Dejerine-Sottas病研究进展

• 作者: 郑方圆
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: Dejerine-Sottas病 脱髓鞘神经病变
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 535-537,543
• 页数: 4页
• 字数: 3259字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.07.006

摘要

Dejerine-Sottas病(Dejerine-Sottas disease,DSD)是指一种发病早的严重脱髓鞘神经病变,曾被称归类为CMT3型,但最新分类指出DSD其实是CMT1疾病谱中表型严重、伴有神经传导速度显著减慢的一类.DSD系一组遗传异质性周围神经病,遗传方式可为常染色体显性和常染色体隐性遗传,目前已经确定最常见的分子遗传学病因是PMP22、MPZ、EGR2的单等位基因突变.该病发病早,临床症状重,病情进展快,运动感觉功能均受损,神经传导速度缓慢,神经活检显示严重的脱髓鞘改变、髓鞘形成低下、多数患者髓鞘再生呈洋葱头样肥大.DSD预后不良,目前尚无明确有效的治疗策略.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑方圆	北京大学第一医院儿科	20	69	4.0	8.0