13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究

• 作者: 余永林 夏哲智 徐佳露 江佩芳 章毅 袁哲锋 赵聪颖 高峰
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 外周髓鞘蛋白22基因 髓鞘蛋白零基因 线粒体融合蛋白2基因 人轻肽神经丝蛋白基因 高通量测序 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 670-675
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.07.010

摘要

目的 探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法 以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果 早发型CMT病例共13例,男9例(69％),女4例(31％),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92％)患儿起病年龄<2岁.9例(69％)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8％)为中间型,3例(23％)为CMT2型.13例患儿的基因检测结果显示6例(46％)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23％)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23％)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8％)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85％)为已知致病突变,2例(15％)为新变异.MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的".结论 早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例.