一个特殊伴2型糖尿病的腓骨肌萎缩症家系基因突变检测

• 作者: 孟强 谢涛
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 2型糖尿病 周围神经髓鞘蛋白22 髓鞘糖蛋白零
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R587.1
• 字数: 4240字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨合并2型糖尿病的腓骨肌萎缩症(CMT)一家系临床特点及可能的分子生物学发生机制.方法 对40名家系成员进行详细家系调查、临床及辅助检查,并运用实时荧光PCR、普通PCR及基因测序等方法检测周围神经髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)和髓鞘糖蛋白零(myelin protein zero,MPZ)基因有无突变.结果 家系成员中5例经临床诊断为腓骨肌萎缩症1型(CMT1),其中4例伴2型糖尿病.该家系成员未发现PMP22基因大片段扩增突变及点突变;仅发现1例MPZ基因5820位点A→G多态性现象.结论 PMP22和MPZ基因突变不是本组合并2型糖尿病CMT家系的致病基因,需要进一步研究以明确该家系基因遗传规律.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢涛	解放军第四一一医院神经内科	14	40	3.0	5.0