河南地区两个腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究

• 作者: 任志霞 史晓红 向莉 张杰文 时英英 李书剑 陈祖芝
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 PMP22基因重复突变 PCR-双酶切法
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 287-291
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2016.04.001

摘要

目的 分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点.方法 收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即 1760 bp片段)序列的情况,同时选择50名健康人做为对照.结果 两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1760 bp片段)序列;家系一患病者有3名(Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11),无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名(Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2);家系二患病者有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),携带者只有Ⅲ5.两家系中余7人及健康对照50人均未检测出上述重复突变.结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	向莉		8	35	3.0	5.0