婴儿期发病的腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究

• 作者: Bilal Haider SHAMSI 刘亚红 刘小红 徐曼 谭璐 邢军卫
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 遗传PMP22 突变 婴儿
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 799-803
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

目的 研究一个婴儿期发病的腓骨肌萎缩症(CMT)家系PMP22基因突变,探讨该家系CMT的遗传学特点.方法 应用STR结合多重PCR法对2例CMT患儿及该家系内15名表型正常的成员进行PMP22基因重复突变的分析.同时选择20名健康人做为对照.结果 在2名CMT患儿及5名家系内表型正常的成员中发现了PMP22基因重复突变,其中5例突变在STR位点D17S921,2例突变在STR位点D17S4A,而家系内其余10名成员及20名健康人未发现突变.结论 该CMT家系的致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMTIA.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐曼	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	67	615	15.0	22.0
2	刘小红	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	96	405	11.0	14.0
3	邢军卫	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	10	29	2.0	5.0
4	刘亚红	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	3	6	1.0	2.0
5	谭璐	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	9	29	2.0	5.0
6	Bilal Haider SHAMSI	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	1	1	1.0	1.0