一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

• 作者: 尹昌林 张彦 张永辉 梅文丽 陈俞余 陈祖芝
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 PMP22基因重复突变 PCR-双酶切法 多重连接依赖的探针扩增法 临床表现
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 58-61
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.01.013

摘要

目的 分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点.方法 收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组.结果 该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现.该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列.结论 基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梅文丽	郑州大学人民医院神经电生理科	9	45	3.0	6.0