腓骨肌萎缩症电生理、病理和基因定位研究

• 作者: 史峥莉 江泓 羊毅 蒋军林
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 电生理学 腓肠神经 活体组织检查 基因检测
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 317-319
• 语种: 中文

摘要

目的 研究腓骨肌萎缩症(CMT)临床特征、基因测定、病理及神经电生理检查在其诊断和分型中的价值.方法 收集50例CMT患者临床资料,对其进行肌电图检查及腓肠神经活检,并采用PCR技术直接测序进行基因突变分析.结果 40例CMT患者双下肢运动及感觉传导速度减慢(双胫、腓总神经为15～ 28 m/s,腓肠神经为12～30 m/s),10例双下肢未引出反应电位;50例正中神经运动及感觉传导速度亦减慢分别为19～48 m/s和20～ 52 m/s.CMT患者神经传导速度减慢的程度和临床表现的严重程度并不平行.腓肠神经活检符合慢性脱髓鞘部分伴轴索改变性周围神经病.PMP22、Cx32、MPZ、MFN2、GDAP1致病基因的突变分析发现14例患者存在PMP22基因的大片段重复突变(28％),13例患者存在Cx32基因的点突变(26％),4例患者存在MPZ基因的点突变(8％),3例患者存在MFN2基因的点突变(6％),未发现GDAP1基因的突变,16例患者未检测出上述基因突变.结论 电生理、病理、基因测定在CMT的诊断及分型中有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江泓	中南大学湘雅医院神经内科	59	213	8.0	11.0
2	羊毅	中南大学湘雅医院神经内科	17	52	4.0	6.0
3	蒋军林		24	210	10.0	14.0
4	史峥莉	中南大学湘雅二医院康复科	1	1	1.0	1.0