腓骨肌萎缩症X1型汉族患者电生理和病理特征分析

• 作者: 张如旭 李琳
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症X1型 GJB1基因 神经电生理 神经病理
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 128-131
• 页数: 4页
• 分类号: R741|R746.4
• 字数: 3365字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16780/j.cnki.sjssgncj.2019.03.006

摘要

探讨因GJB1基因突变导致的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)中国汉族患者的神经电生理特点和病理特征,并进一步分析病理类型与神经电生理间关系.方法:对12个家系经过测序证实为GJB1点突变的35例CMTX1患者的电生理结果进行回顾性分析,对其中来自4个不同家系4例患者进行腓肠神经活检,行超微电镜观察.结果:GJB1基因突变CMTX1患者35例,存在运动神经传导速度(MNCV)的轻、中度减慢, CMAP波幅的减低较MNCV减慢更明显.4例患者腓肠神经病理改变均存在有髓神经纤维数量减少,丛性结构,轴索外髓鞘内间隙,未见典型洋葱头样结构.即为轴索病变同时伴有脱髓鞘病变,且以轴索病变为主.结论:GJB1基因突变的CMTX1表现为中间型,且以轴索病变为主,神经电生理及病理结果表现具有一致性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张如旭	中南大学湘雅三医院神经内科	23	92	6.0	8.0