腓骨肌萎缩症1A型基因诊断的特异性分析

• 作者: 吴志国 张进 李静 肖剑锋 肖波
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩/遗传学 肌萎缩/诊断 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2004,（13）
• 所属期刊栏目: 神经损伤修复相关基础研究
• 页码范围: 2470-2471
• 页数: 2页
• 分类号: R746.4
• 字数: 3531字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.13.049

摘要

目的:从分子水平对23例腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth 1A,CMT1)患者进行基因诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)-双酶切法,对23例CMT1患者和30例正常人进行基因特异性连接片段的检测.结果:23例CMT1患者中仅有2例(9%)双酶切后发现有1 760 bp的特异性条带,可以诊断为CMT1A型患者,其余患者及30例正常成人均无此特异性条带.结论:由于PCR-双酶切方法快速、简单、易操作,且特异性好,可作为CMT1A基因诊断的一种初筛方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖波	中南大学湘雅医院神经内科	417	1821	17.0	26.0
2	吴志国	中南大学湘雅医院神经内科	43	197	9.0	11.0
3	张进	中南大学湘雅医院神经内科	12	51	5.0	6.0
4	李静	中南大学湘雅医院神经内科	109	599	12.0	20.0
5	肖剑锋	中南大学湘雅医院神经内科	2	2	1.0	1.0