重症肌无力与多基因多位点单核苷酸多态性的相关性研究

• 作者: 单雪 孔晓彤 张荟雪 李千 王丽华 王健健
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 重症肌无力 多态性,单核苷酸 CTLA-4抗原 聚合酶链反应 多态性,限制性片段长度
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 307-311
• 页数: 5页
• 字数: 3769字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.04.010

摘要

目的 探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)与PTPN22+1858C/T、CTLA-4(+49A/G;-1772C/T;-1661 A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性的相关性.方法 选取201 1年7月至2015年6月于哈尔滨医科大学附属第二医院住院就诊的76例MG患者及59名健康对照为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对PTPN22+1858C/T、CTLA-4(+49A/G;-1772C/T;-1661A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性进行分型.结果 CTLA-4第1外显子+49位点即rs231775在MG组中G等位基因频率(57.9％)明显高于对照组(22.1％),差异有统计学意义(x2=35.252,P=0.000).G等位基因在胸腺瘤亚组中频率(25.6％)明显高于其余两组(胸腺增生组:13.8％;胸腺未增生组:18.4％),差异具有统计学意义(x2 =7.564,P=0.006;x2 =7.155,P=0.007).CTLA-4基因启动区-1772位点即rs733618在MG组中C等位基因频率(43.4％)明显高于对照组(31.4％),差异有统计学意义(x2 =4.098,P=0.043).C等位基因频率在胸腺瘤亚组(19.7％)中高于其余亚组(胸腺增生组:9.86％;胸腺未增生组:13.8％),差异有统计学意义(x2 =5.331,P=0.021;x2 =4.411,P=0.036).其余位点等位基因频率在MG组及对照组间差异无统计学意义.结论 MG与CTLA-4(+49A/G、-1772C/T)多态性相关,而与PTPN、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性无明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王丽华	哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科	90	321	9.0	14.0
2	王健健	哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科	27	67	3.0	7.0
3	张荟雪	哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科	18	40	3.0	5.0
4	孔晓彤	哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科	4	6	2.0	2.0
5	单雪	哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科	4	7	2.0	2.0
6	李千	哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科	4	6	2.0	2.0