应用单核苷酸多态性芯片技术诊断 Williams-Beuren 综合征一例

• 作者: 付华钰 俞舟 李娇 杜娟 王锦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列芯片 Williams-Beuren 综合征 智力低下 分子细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 505-507
• 页数: 3页
• 字数: 2456字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.017

摘要

目的：应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)诊断1例 Williams-Beuren 综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)。方法应用染色体 G 显带和 SNP-array 技术对1例以智力低下为主要表现的患儿进行遗传学诊断。结果患儿及父母染色体常规 G 显带核型未见异常,SNP-array 分析显示患儿染色体7 q11.23约1.9 Mb 的缺失,父母双方均未见该缺失。结论患儿智力低下、发育迟缓及特殊面容为7号染色体长臂微缺失所致的 Williams-Beuren 综合征,应用 SNP-array 技术可弥补 G 显带核型分析的不足,是临床遗传学诊断智力低下患者的重要技术手段。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜娟		30	135	7.0	10.0
2	李娇		5	8	1.0	2.0
3	付华钰		7	10	1.0	3.0
4	王锦		8	10	2.0	3.0
5	俞舟		1	1	1.0	1.0