单核苷酸多态微阵列技术确诊Wolf-Hirschhorn 综合征一例

• 作者: 刘晓丹 刘霞 周赤燕 宋勤浩 李素萍 王路明 苗正友 金玉霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Wolf-Hirschhorn 综合征 单核苷酸多态性微阵列芯片 染色体缺失 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 501-504
• 页数: 4页
• 字数: 2852字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.016

摘要

目的：探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)与临床表型的关系。方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞 G 显带染色体核型分析,对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)检测其染色体结构改变,之后用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果患儿染色体核型为46,XX,del(4)(p15),其父母外周血核型分析未见异常。SNP-array 分析结果显示患儿4p16.3p15.33区域存在13.3 Mb 的杂合性缺失,该缺失与 Wolf-Hirschhorn 综合征相关。FISH 结果证实了此缺失的存在,结合父母的核型与临床表型确认为新发缺失。结论根据患儿的临床表型及染色体缺失的片段明确诊断 Wolf-Hirschhorn 综合征一例。SNP-array 技术可以进一步明确缺失的具体区域及所包含的基因,与传统的细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨、高准确度的优点,可为遗传学检测提供更为详细的信息。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苗正友		28	90	5.0	8.0
2	金玉霞		17	52	4.0	6.0
3	刘霞		40	220	8.0	12.0
4	宋勤浩		9	20	3.0	4.0
5	刘晓丹		13	32	3.0	5.0
6	周赤燕		6	8	2.0	2.0
7	王路明		4	9	2.0	3.0
8	李素萍		9	30	3.0	5.0