肾错构瘤TSC1/2基因检测与依维莫司药物干预的研究

• 作者: 张旭 朱捷 王威 蔡伟 郭刚
• 来源期刊: 临床泌尿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 错构瘤 结节性硬化 突变 依维莫司
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 肿瘤
• 页码范围: 1096-1100
• 页数: 5页
• 分类号: R737.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1420.2016.12.012

摘要

目的:探讨肾错构瘤(AML)患者TSC1/2基因突变情况及依维莫司在结节性硬化(TSC)相关肾错构瘤治疗中的疗效及安全性.方法:2015年1月～2016年3月,对单中心49例肾AML患者进行外周血白细胞基因组TSC1/2基因突变检测.对临床诊断为TSC或存在TSC1/2基因突变的AML患者,如果肿瘤直径超过4 cm且暂时不适应手术者,给予依维莫司(10 mg口服,1次/d)药物治疗,收集患者临床资料及药物治疗的疗效及不良反应,并与未治疗组进行对比.结果:本组患者男15例,女34例,平均年龄35.5(18～56)岁,肾AML平均最大直径9.6(4～30)cm,其中25例患者临床诊断为TSC.基因检测结果示总体突变发生率85.7％(42/49),其中TSC1 29例次,TSC2 22例次,两者同时突变18例,不同外显子突变分布未见明确差异.临床诊断为TSC的患者基因突变率为88.0％ (22/25),20例患者仅伴有基因突变而无TSC典型临床表现.共有25例患者接受了依维莫司治疗,1个月疗效评估:客观缓解率88.o％,疾病控制率100％,实体肿瘤直径平均缩小3.6 cm(38.2％);3个月疗效评估:客观缓解率92.0％ (23/25),疾病控制率100％,实体瘤直径平均缩小3.8 cm(44.5％).到达AML最佳缓解的患者比例为36.0％(9/25),未接收药物治疗的对照组为0.而临床诊断者与无症状者疗效差异无统计学意义.伴中心液化坏死或CT强化后CT值仍为负值的瘤体多无显著变化,部分形态已失常的肾脏出现重新塑形表现.主要不良反应包括轻度口腔黏膜炎4例,皮疹3例,泌尿系感染1例.平均随访5.4个月,无患者出现疾病进展.结论:TSC1/2基因的突变已被用于TSC相关肾AML的诊断.尽管部分患者肾AML不具有TSC的典型临床特征,但依维莫司对于临床诊断的TSC患者和单纯依靠基因诊断的患者均显示出良好的临床效果.短期应用安全性良好,可作为TSC相关肾AML的有效非手术治疗选择.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭刚		46	305	9.0	16.0
2	朱捷		27	254	8.0	15.0
3	王威		58	410	11.0	17.0
4	张旭		194	947	14.0	21.0
5	蔡伟		41	268	9.0	14.0