解旋酶C诱导干扰素结构域蛋白1基因多态性与江苏地区汉族人群多发性肌炎/皮肌炎的相关性研究

• 作者: 孙凌云 王燕 胡伟 陈智勇
• 来源期刊: 中华风湿病学杂志
• 关键词: 皮肌炎 解旋酶C诱导干扰素结构域蛋白1基因 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 77-82
• 页数: 6页
• 字数: 3490字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2016.02.002

摘要

目的：探讨解旋酶C诱导干扰素结构域蛋白1基因（IFIH1）的单核苷酸多态性（SNP） rs1990760 C>T与江苏地区汉族PM/DM发病的相关性。方法共纳入183例PM/DM患者和400名健康对照。采用Taqman MGB探针法对rs1990760进行基因分型；采用ELISA法检测抗黑色素瘤分化相关蛋白5（MDA5）抗体；基因型及等位基因的分布频率、Hardy-Weinberg平衡（HWE）采用χ2检验或Fisher确切概率法进行统计分析。结果各患者组和对照组IFIH1 rs1990760的基因型均符合HWE分布。 T和C等位基因频率在PM/DM组（分别为20.8%和79.2%）、DM组（分别为20.9%和79.1%）、PM组（分别为20.5%和79.5%）和对照组（分别为18.0%和82.0%）之间的分布差异无统计学意义。在隐性模型（TT与CT+CC）和加性模型（TT与CC）中，PM/DM组TT基因型频率均显著高于对照组（6.6%与2.8%，χ2值分别为4.8和4.54，P值均为0.03），DM合并间质性肺疾病（ILD）组TT基因型频率均显著高于对照组（8.3%与2.8%，χ2值分别为4.84和4.41，P值分别为0.03和0.04），差异有统计学意义。在隐性模型（TT与CT+CC）中，PM未合并ILD组TT基因型频率显著高于对照组（9.8%与2.8%，χ2=5.56，P=0.04），差异有统计学意义。抗MDA5阳性患者的rs1990760等位基因和基因型分布与对照组差异无统计学意义。结论 IFIH1的rs1990760 TT基因型可能与江苏地区汉族PM/DM易感性相关，且其相关性可能因DM和PM患者是否合并ILD而有所不同。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙凌云	南京医科大学附属鼓楼临床医学院	12	126	5.0	11.0
2	胡伟	南京大学医学院附属鼓楼医院检验科	41	222	9.0	13.0
3	王燕	南京医科大学附属鼓楼临床医学院	49	595	13.0	23.0
4	陈智勇	南京大学医学院附属鼓楼医院风湿免疫科	9	26	3.0	5.0