KIR2DL1框架基因cDNA的分子克隆测序及一个新等位基因的鉴定

• 作者: 孙革 张国彬 徐筠娉 王畅 甄建新 邓志辉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: KIR2DL1框架基因 测序分型 cDNA 分子克隆 单倍型测序 新等位基因
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 694-697
• 页数: 4页
• 字数: 3313字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.026

摘要

目的：建立KIR2DL1框架基因 cDNA 的分子克隆测序方法,并鉴定南方汉族人群一个新的KIR2DL1等位基因。方法对一KIR2DL1框架基因测序分型结果异常的外周血样,提取 mRNA,反转录为 cDNA,用1对KIR2DL1框架基因特异性 PCR 引物进行扩增,特异性扩增产物(1.2 kb)经切胶回收纯化后,进行分子克隆和单倍型测序。结果KIR2DL1特异性 PCR 扩增产物,经分子克隆和单倍型测序,检出1个正常的KIR2DL1?00302等位基因和1个新变异的KIR2DL1等位基因。该新等位基因的序列与KIR2DL1?00302最相近,但存在编码区 nt 188 A>G 点突变、位于第4外显子的第42密码子由 GAG 变成 GGG,导致第42位氨基酸残基发生 Glu42Gly 改变；其序列提交 GenBank(序列号：KP025960)和 IPD-KIR 数据库(IWS40001982),已被世界卫生组织 HLA 因子命名委员会 KIR 分委会正式命名为KIR2DL1?031。结论我们建立了KIR2DL1框架基因 cDNA 分子克隆测序方法,在等位基因水平的 KIR 研究中具有广泛的应用前景。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓志辉	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	37	118	7.0	9.0
2	孙革	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	8	18	2.0	4.0
3	甄建新	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	8	19	3.0	4.0
4	徐筠娉	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	9	6	1.0	1.0
5	张国彬	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	4	5	2.0	2.0
6	王畅	大连医科大学检验医学院	3	17	2.0	3.0