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摘要:
目的:建立KIR2DL1框架基因 cDNA 的分子克隆测序方法,并鉴定南方汉族人群一个新的KIR2DL1等位基因。方法对一KIR2DL1框架基因测序分型结果异常的外周血样,提取 mRNA,反转录为 cDNA,用1对KIR2DL1框架基因特异性 PCR 引物进行扩增,特异性扩增产物(1.2 kb)经切胶回收纯化后,进行分子克隆和单倍型测序。结果KIR2DL1特异性 PCR 扩增产物,经分子克隆和单倍型测序,检出1个正常的KIR2DL1?00302等位基因和1个新变异的KIR2DL1等位基因。该新等位基因的序列与KIR2DL1?00302最相近,但存在编码区 nt 188 A>G 点突变、位于第4外显子的第42密码子由 GAG 变成 GGG,导致第42位氨基酸残基发生 Glu42Gly 改变;其序列提交 GenBank(序列号:KP025960)和 IPD-KIR 数据库(IWS40001982),已被世界卫生组织 HLA 因子命名委员会 KIR 分委会正式命名为KIR2DL1?031。结论我们建立了KIR2DL1框架基因 cDNA 分子克隆测序方法,在等位基因水平的 KIR 研究中具有广泛的应用前景。
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文献信息
篇名 KIR2DL1框架基因cDNA的分子克隆测序及一个新等位基因的鉴定
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 KIR2DL1框架基因 测序分型 cDNA 分子克隆 单倍型测序 新等位基因
年,卷(期) 2016,(5) 所属期刊栏目 临床遗传学论著
研究方向 页码范围 694-697
页数 4页 分类号
字数 3313字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.026
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 邓志辉 广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室 37 118 7.0 9.0
2 孙革 广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室 8 18 2.0 4.0
3 甄建新 广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室 8 19 3.0 4.0
4 徐筠娉 广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室 9 6 1.0 1.0
5 张国彬 广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室 4 5 2.0 2.0
6 王畅 大连医科大学检验医学院 3 17 2.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
KIR2DL1框架基因
测序分型
cDNA
分子克隆
单倍型测序
新等位基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
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相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
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