多小脑回畸形的分子遗传学研究进展

• 作者: 喻萍 杨柳 蔡涛 陈翔
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多小脑回畸形 基因突变 微管蛋白基因 脑皮质发育畸形
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 852-855
• 页数: 4页
• 分类号: R741
• 字数: 3807字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2016.08.020

摘要

多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征,临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断.近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动,对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识.现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形.本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征,特别阐述了最新的基因学研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈翔	温州医科大学附属第二医院康复科	32	198	8.0	13.0
2	杨柳	温州医科大学附属第二医院康复科	8	16	3.0	3.0
3	喻萍	温州医科大学基因组医学研究院	1	1	1.0	1.0