常见单核苷酸多态性分析方法的原理和应用简析

• 作者: 毛慧慧 罗光华
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 基因芯片 焦磷酸测序 高分辨熔解曲线 碱基猝灭
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 858-860
• 页数: 3页
• 分类号: R-331
• 字数: 4512字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.11.17

摘要

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异而形成的DNA序列多态性.作为第3代遗传诊断标记,在遗传学诊断、药物基因组学、疾病易感性研究、生物学的进化以及遗传育种等领域有着广泛的应用.因而针对SNP的研究越来越多,相应的筛查方法也越来越多.该文就SNP各种筛查方法的原理和应用价值等方面进行归纳和总结.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗光华	苏州大学附属第三医院综合实验室常州市个性化诊疗高技术研究重点实验室	86	240	7.0	11.0
2	毛慧慧	苏州大学附属第三医院综合实验室常州市个性化诊疗高技术研究重点实验室	2	5	1.0	2.0