4p14区段和CTLA-4基因多态性与Graves病相关

• 作者: 吴静 孙卫华 张晓梅 时照明 葛绾宇 赵双霞 赵文娣
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: Graves病 4p14 CTLA-4 多态性,单核苷酸 交互作用
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1246-1251
• 页数: 6页
• 分类号: R581.1
• 字数: 3250字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段位点rs6832151和CTLA-4基因4个SNPs(单核苷酸多态性)位点基因多态性与Graves病相关性,和基因-基因交互作用对Graves病的影响.方法 提取611例诊断明确的GD患者和644名健康对照者的全基因组DNA,用TaqMan探针技术进行基因分型,使用Plink和Haploview等统计软件分析这些位点与蚌埠地区汉族人群Graves病的相关性.结果 4p14区段位点rs6832151的等位基因、基因型频率在GD组和对照组之间有差异(P＜0.05),CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726两个SNP位点基因型在显性模型下差异显著(P＜0.05);GMDR模型显示CTLA-4基因内rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161位点和4p14区段内rs6832151位点组成的五阶模型(P=0.001)为最佳模型,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间上位效应分析结果有差异(P＜0.05)结论 4p14区段rs6832151,CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726位点基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病的遗传易感性相关;rs6832151(4p14区段)和rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161(CTLA-4基因)5个SNP位点间的基因-基因交互作用与Graves病相关,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间存在上位效应.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晓梅	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	36	140	6.0	10.0
2	孙卫华	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	23	144	6.0	11.0
3	赵双霞	上海交通大学医学院瑞金医院分子医学中心医学基因组学国家重点实验室	8	28	3.0	5.0
4	赵文娣	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	5	11	2.0	3.0
5	葛绾宇	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	1	2	1.0	1.0
6	吴静	蚌埠医学院第一附属医院内分泌科	4	3	1.0	1.0