ERCC6基因单核苷酸多态性与年龄相关性白内障的关联研究

• 作者: 杨梅 王勇 管怀进
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: ERCC6 年龄相关性白内障 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 1029-1031,1035
• 页数: 4页
• 分类号: R776.1
• 字数: 3531字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2016.0274

摘要

目的 探讨江苏汉族人群中ERCC6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的相关性.方法 收集江苏省阜宁县眼病研究数据库(现场工作于2010年6月至2011年5月进行)中357例ARC患者为ARC组,356例与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系者为对照组.采用TaqManMGB探针实时荧光聚合酶链反应方法检测ERCC6基因4个位点(rs12571445、rs4253160、rs2228526、rs3793784) SNP.采用x2检验比较对照组和ARC组之间等位基因及基因型分布是否有差异.结果 rs2228526在ARC组中等位基因G的频率为14.57％,高于对照组中10.81％,差异有统计学意义(P=0.033),提示等位基因G增加白内障的患病风险.该位点G等位基因和GG、GA基因型增加了核型白内障的患病风险(P =0.007;P=0.031).其他位点差异均无统计学意义(rs12571445:P =0.33;rs4253160:P=0.65).结论 ERCC6基因SNP-rs2228526位点与ARC发病存在关联,提示该SNP在核型ARC的发生发展中发挥着一定作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨梅	江苏省南通市南通大学附属医院眼科	14	13	2.0	3.0
2	王勇	江苏省南通市南通大学附属医院眼科	20	50	5.0	6.0
3	管怀进	江苏省南通市南通大学附属医院眼科	7	25	2.0	4.0