5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病关系

• 作者: 于坤坤 刘一志 李栋 纪龙 马衍辉
• 来源期刊: 中国公共卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病(CHD) 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因多态性
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 调查报告与分析
• 页码范围: 1377-1381
• 分类号: R541.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11847/zgggws2016-32-10-21

摘要

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系,为CHD的防治提供参考依据.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法抽取2012年12月-2013年11月山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性CHD的患儿及同期在该医院儿童保健科进行查体的150名健康儿童分别作为病例组和对照组,检测2组儿童MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布.结果 MTHFR C677T位点T等位基因儿童患CHD的风险为c等位基因的1.813倍(,=12.990,P=o.000),CT、TT、CT+TT基因儿童患CHD的风险分别为CC基因的2.249、3.121、2.489倍(P ＜0.01);MTHFR A1298C位点C等位基因儿童患CHD的风险为A等位基因的2.017倍(x2=5.785,P =0.016),AC基因儿童患CHD的风险为AA基因的2.177倍(x2=6.434,P =0.011);MTHFR G1793A位点G与A等位基因和GG与GA基因儿童患CHD的风险差异均无统计学意义(均P ＞0.05);MTHFR C677T与A1298C位点CC/AC、CT/AA、CT/AC、TT/AA、TT/AC组合基因儿童患CHD的风险分别为CC/AA组合基因的3.039、2.718、3.545、2.861、7.091倍(均P＜0.05);MTHFRC677T与G1793A位点TT/GG组合基因儿童患CHD的风险为CC/GG组合基因的2.551倍(x2=7.133,P ＜0.05);MTHFR A1298C与G1793A位点AC/GG组合基因儿童患CHD的风险为AA/GG组合基因的2.505倍(x2=6.448,P=0.011).结论 MTHFR C677T、A1298C突变是CHD发生的危险因素,MTHFR C677T与A1298C、MTHFRC677T与G1793A、MTHFR A1298C与G1793A组合基因对CHD的发生存在联合作用

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘一志	泰山医学院公共卫生学院	28	423	8.0	20.0
2	李栋	泰山医学院公共卫生学院	60	519	10.0	20.0
3	马衍辉		7	24	3.0	4.0
4	纪龙	泰山医学院公共卫生学院	18	52	5.0	6.0
5	于坤坤		7	20	2.0	4.0