安徽省汉族人氨基糖苷类抗生素致耳聋患者基因突变的研究

• 作者: 余元勋 刘萍 张立 徐彬 李建平 王迎新
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 口腔黏膜细胞 耳聋 突变 GJB2 12S rRNA
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 1653-1657
• 页数: 5页
• 分类号: R969.3
• 字数: 3846字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2016.11.023

摘要

目的：研究安徽省汉族人氨基糖苷类抗生素致耳聋( AAID)患者基因突变与其非综合征性耳聋( NSHL)的关系,建立口腔黏膜细胞基因组DNA新一代基因测序法( NGS)。方法由122例NSHL患儿及120例健康儿童,取得口腔黏膜基因组DNA,应用NGS对GJB2、12S rRNA 基因测序。结果口腔黏膜细胞的基因组DNA质量较好,能满足NGS 研究需要；在122例NSHL患者中,28例GJB2基因突变,占耳聋患者的22．95%；10例12S rRNA基因突变,占耳聋患者的8．20%。120例健康儿童中,未发现基因突变( P <0．01)。结论口腔黏膜细胞基因组DNA 的NGS检测法能用于检出安徽省汉族人 AAID 基因突变；在安徽 NSHL 患者中GJB2、12S rRNA基因突变有其一定的特点,能对安徽省汉族人AAID基因突变研究提供帮助。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王迎新	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	26	125	7.0	9.0
2	刘萍	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	11	22	3.0	4.0
3	余元勋	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	12	38	4.0	6.0
4	张立	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	11	30	3.0	5.0
5	李建平	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	10	48	5.0	6.0
6	徐彬	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	6	13	2.0	3.0