小脑扁桃体下疝畸形合并垂体前叶激素缺乏三例临床特征分析

• 作者: 吕朝晖 巴建明 杜锦 杨国庆 母义明 王英南 窦京涛 臧丽 谷伟军 金楠 陈康
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: Arnold - Chiari 畸形 垂体功能减退症 疾病特征
• 年，卷（期）: 2016,（21）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗提示 Clinical Practice Tips
• 页码范围: 2577-2580
• 页数: 4页
• 分类号: R741
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2016.21.017

摘要

目的：通过对小脑扁桃体下疝畸形（Chiari 畸形）合并垂体前叶激素缺乏患者临床特征进行分析，加强对本病的认识。方法分析2010年9月—2014年6月中国人民解放军总医院内分泌科住院的3例 Chiari 畸形合并垂体前叶激素缺乏患者一般资料、临床表现、实验室检查结果和影像学检查结果。结果3例患者外生殖器阴毛稀疏或无，阴茎短小；患者1、3身材矮小，3例患者骨龄均落后2~3年、心功能未见异常。内分泌功能检查显示，患者1生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）均缺乏，患者2垂体前叶激素 LH、FSH 缺乏，患者3垂体前叶激素 GH 缺乏。MRI 显示3例患者均表现为小脑扁桃体下疝畸形，患者1、3伴脊髓空洞症；患者1垂体前叶高度降低，垂体后叶正常短 T1信号影未显示，垂体柄未显示；患者2垂体略变窄，高度约4 mm，左翼见稍长 T1信号影，增强扫描后呈相对稍低 T1信号影；患者3 T1信号影未见明显异常。结论 Chiari 畸形患者临床表现多样，可以合并垂体前叶激素缺乏，MRI 检查可伴脊髓空洞症或 T1信号影异常。