山东泰安地区汉族维生素D受体多态性与终末期肾病及高转运肾性骨病发展关系的研究

• 作者: 王丽雅
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 肾疾病 多态性,单核苷酸 ApaⅠ TaqⅠ
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 页码范围: 1248-1251
• 页数: 4页
• 字数: 2334字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2016.09.011

摘要

目的：探讨在山东泰安地区汉族中，两种位于维生素 D 受体（VDR）的基因 TaqⅠ（rs731236）和 ApaⅠ（rs7975232）的多态性与终末期肾病（ESRD）和肾性骨病进展的关系。方法收集血液透析 ESRD 患者452例，分别测血甲状旁腺激素（iPTH）、钙、磷、碱性磷酸酶和白蛋白分析。同时，采用 PCR-限制性片段长度多态性方法检测 VDR 基因 TaqⅠ和 ApaⅠ的多态性。结果 TaqⅠ多态性与 ESRD 危险性无关。但是杂合子模型（AC/AA：P=0.002；OR=1.4，95% CI 1.14～1.83），纯合子模型 CC（CC/AA：P=0.007；OR=1.8，95% CI 1.17～2.85），rs7975232等位基因模型（P＜0.001；OR=1.4，95% CI 1.15～1.64）、显性模型（P=0.001；OR=1.5，95% CI 1.19～1.87）和隐性模型（P=0.046；OR=0.6，95% CI 0.42～1.00）均显示 ApaⅠ多态性与 ESRD 风险有关。rs7975232基因型和等位基因频率分布与 iPTH 水平有关。C 等位基因携带者的 iPTH 水平上升（P=0.005）。结论 VDR 基因的ApaⅠ（rs7975232）多态性可能是山东泰安地区汉族 ESRD 的易感基因，等位基因 C 携带者发生高转运肾性骨病风险增加。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王丽雅	泰安市中心医院肾病一科	12	38	3.0	5.0