罕见的4q13.1-13.3微缺失导致患者智力低下及生长发育迟缓表型

• 作者: 席惠 王华 胡浩 贾政军 马娜
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态微阵列芯片 智力低下 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2016,（23）
• 所属期刊栏目: 临床报道
• 页码范围: 140-142
• 页数: 3页
• 分类号: R749.94
• 字数: 2647字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2016.23.030

摘要

目的 对1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 应用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对患儿进行全基因组拷贝数变异分析,并用荧光原位杂交技术(FISH)验证SNP-Array结果.结果 G显带核型分析检测提示患儿核型为46,XY,t(4:15)(p14;q26.1),高密度SNP-array芯片检测显示患儿在4q13.1-13.3存在11.6 Mb的微缺失;父母亲外周血核型分析未见异常.结论 经过SNP-array结合G显带和FISH技术有助于发现染色体微缺失以及进一步分析该综合征表型-基因型关系,为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	湖南省妇幼保健院医学遗传科	94	328	10.0	13.0
2	贾政军	湖南省妇幼保健院医学遗传科	40	155	7.0	10.0
3	席惠	湖南省妇幼保健院医学遗传科	20	61	5.0	7.0
4	胡浩	湖南省妇幼保健院医学遗传科	10	13	2.0	3.0
5	马娜	湖南省妇幼保健院医学遗传科	8	9	2.0	2.0