微阵列比较基因组杂交技术对不明原因智力低下/生长发育迟缓患儿的分子诊断

• 作者: 何玺玉 李培 李然 陆爱梅 陈晓春
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交技术 智力低下 发育迟缓 基因组不平衡 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 459-463
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.05.009

摘要

目的：分析不明原因智力低下（ID）和（或）生长发育迟缓（DD）患儿潜在的致病性基因组不平衡，及其与表型的相关性，探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法采用array-CGH技术对16例ID/DD患儿进行全基因组扫描分析，并用多重连接探针扩增技术（MLPA）对检出的基因组不平衡异位进行验证。结果16例患儿高分辨G显带核型分析均无异常。6例（38%）患儿存在基因拷贝数异常（CNVs），其中3例CNVs为正常多态性改变；1例CNVs涉及4p16.3区域微缺失，考虑为Wolf-Hirschhorn综合征；1例CNVs涉及7q11.23区域微缺失，考虑为Williams-Beuren?综合征；另1例CNVs临床意义不明确，包含2个重复突变，该突变与智力低下、脑发育迟缓、特殊面容、隐睾、牙列不齐等有关，证实该CNVs具有临床意义。结论通过array-CGH技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描，可为部分患儿明确病因诊断。该技术作为一种高通量、快速的疾病研究手段，在ID/DD的病因诊断中具有重要的临床意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何玺玉	军事医学科学院附属医院儿科	4	16	2.0	4.0
2	陆爱梅	军事医学科学院附属医院儿科	2	14	1.0	2.0
3	陈晓春	军事医学科学院附属医院儿科	1	14	1.0	1.0
4	李然	军事医学科学院附属医院儿科	1	14	1.0	1.0
5	李培	军事医学科学院附属医院儿科	1	14	1.0	1.0