微阵列比较基因组杂交技术在精神运动发育迟缓中的临床应用

• 作者: 余秀梅 吕奎林 吴至凤 吴长利 姚瑶 张雨平 李文藻 王文娟 郑琳 雷丽君
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 精神运动发育迟缓 遗传性疾病,先天性 微阵列比较基因组杂交 DNA拷贝数变化变异 早期诊断
• 年，卷（期）: 2020,（13）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 2148-2152,2157
• 页数: 6页
• 分类号: R729
• 字数: 4237字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.13.019

摘要

目的 应用微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)对病因不明的精神运动发育迟缓(PR)患儿行拷贝数变化(CNVs)检测,以寻找遗传病因.方法 应用Array CGH对22例病因不明的PR患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定与PR相关的罕见CNVs.结果 共发现19例患儿罕见CNVs可能与PR相关,14例缺失,5例重复,其中1例患儿CNVs类型为杂合性缺失;PR相关CNVs的患儿检出率为72.73％;发现的PR相关基因有LUZP2、GFER、TSC2、CHRNA7、SNTG2、SHH、1p36微缺失综合征、16p11.2缺失综合征、15q13.3微缺失/微重复综合征、9p染色体缺失综合征、1q43-q44微缺失综合征、1q21.1微缺失综合征、2q37微缺失综合征等.结论 早期采用Array CGH对该类患儿及时、准确地进行诊断,可协助医生判断病情,同时为发病机制研究提供重要的分子线索.