应用微阵列比较基因组杂交技术产前检测室间隔缺损胎儿2p16.3微缺失的临床研究

• 作者: 冯战启 刘石岭 刘红彦 娄桂予 王红丹 黄飞飞
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 核酸杂交 基因组 可行性研究 微阵列比较基因组杂交 室间隔缺损
• 年，卷（期）: 2016,（23）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 3256-3257
• 页数: 2页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2154字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2016.23.030

摘要

目的 了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性.方法 用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其父母DNA拷贝数变异分析,经数据库比对和文献分析明确异常缺失区域的病理意义.结果 患儿父母外周血染色体核型分析未见异常;Array-CGH检测患儿发现染色体2p16.3区存在640×103 bp的缺失,15qll区存在2 028×103 bp的缺失,20p13区存在535×103 bp的重复.结论 经查数据库及相关文献发现染色体2p16.3区域微缺失可能与胎儿室间隔缺损相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯战启	河南省郑州市第一人民医院泌尿外科	3	6	2.0	2.0