染色体微阵列分析技术在不明原因智力低下患儿中的应用

• 作者: 张丽 张跃 李红英 杜森杰 陆芬
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 染色体微阵列分析 染色体微缺失 染色体微重复 基因组学 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（29）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 81-83
• 页数: 3页
• 分类号: R179
• 字数: 3580字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.29.027

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在不同原因智力低下患儿中的应用效果.方法 应用苏州铂金埃尔默公司提供的染色体微阵列芯片CGX-SNP对83例无明显高危因素智力低下儿童进行基因组学研究.CMA分析所发现的染色体微缺失/微重复(CNVs),进一步通过荧光原位杂交或实时荧光定量PCR反应进行验证.结果 38例(45.8%,38/83)患儿检测到染色体异常.单亲二倍体1例(1/38,2.6%),三体2例(2/38,5.3%),短臂单体1例(1/38,2.6%),大片段重复3例(3/38,7.9%),大片段缺失2例(2/38,5.3%),CNVs 29例(29/38,76.3%),检测到携带临床致病性CNVs患儿 25例,检出率达30.1%.结论 CMA检查可及时发现智力低下患儿染色体异常,将检出率提高至10%以上.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆芬		6	80	4.0	6.0
2	张跃		82	396	10.0	15.0
3	李红英		27	124	7.0	9.0
4	张丽		61	281	10.0	14.0
5	杜森杰		20	82	5.0	7.0