探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

• 作者: 刘国 宋花蕾 樊芮绮 牛淑芳 魏学功
• 来源期刊: 滨州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列分析技术 染色体核型分析 胎儿 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 111-114
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 3849字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19739/j.cnki.issn1001-9510.2020.02.007

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值.方法 选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种方法所得出的检测结果.结果 本研究中染色体核型分析检出1例染色体不平衡变异与13例胎儿非整倍体,CMA检测结果与之相同,但CMA可更精确地给出染色体不平衡变异的异常位点.此外,在3例染色体核型正常的胎儿中,CMA亦检出致病性基因的拷贝数变异,从而对疾病的诊断率提高2.27％.在4例核型正常的胎儿中,CMA检出临床意义不明确的拷贝数变异(CNV),检出率为3.03％;但CMA不能检测出染色体倒位、多态性及平衡易位.结论 对非整倍体和不平衡染色体变异的检出率,CMA与核型分析相同,但CMA的敏感性和分辨率更高,同时亦可检出其他有临床意义的基因拷贝数.但因CMA技术自身亦有局限性,尚不可完全替代传统染色体核型分析技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏学功	滨州医学院附属医院产科	36	55	4.0	6.0
2	牛淑芳	滨州医学院附属医院产科	9	13	3.0	3.0
3	宋花蕾	滨州医学院附属医院产科	5	18	2.0	4.0
4	刘国	滨州医学院附属医院产科	2	0	0.0	0.0
5	樊芮绮	滨州医学院附属医院产科	1	0	0.0	0.0