染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析

• 作者: 孟金来 宋丽娜 王永 贾颐舫 赵燕 金华
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 脉络丛囊肿 产前诊断 染色体微阵列分析技术 染色体G显带核型分析
• 年，卷（期）: 2018,（36）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 60-62
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2807字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2018.36.016

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况.结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例.其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6％;CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10％.传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11.2-13.1处有5.45 Mb的微重复.另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25.3处有3.85 Mb的微重复、1例在17p12处有1346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复.结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金华		15	86	3.0	9.0
2	孟金来		10	57	4.0	7.0
3	赵燕		3	6	2.0	2.0
4	宋丽娜		1	3	1.0	1.0
5	王永		5	4	1.0	2.0
6	贾颐舫		2	3	1.0	1.0