染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用综述

• 作者: 刘晓婷 张文玲 张立文 王成彬
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列分析 产前诊断 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1110-1113
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5|R349.8
• 字数: 5068字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2018.12.020

摘要

染色体微阵列分析 (chromosomal microarray analysis, CMA) 是一项新兴的染色体分析技术.它能够明确核型分析异常片段的来源与性质, 有效诊断核型分析无法辨识的染色体微缺失与微重复, 显著提高了胎儿染色体异常的检测成功率和诊断率.与染色体核型分析相比, CMA分辨率更好、自动化程度更高、检测周期更快.但同时, 临床意义不明确的拷贝数变异 (variant of uncertain significance, VOUS) 的检出给CMA的遗传咨询带来挑战.本文对CMA在产前诊断的应用进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王成彬	解放军总医院医学检验中心	123	761	12.0	22.0
2	张立文	解放军总医院医学检验中心	42	189	8.0	12.0
3	刘晓婷	解放军总医院医学检验中心	13	35	3.0	5.0
4	张文玲	解放军总医院医学检验中心	14	60	5.0	7.0