染色体微阵列分析在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用

• 作者: 宁舒婷 张海英 李敏清 王映飞 耿国兴 黄而弘
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 颅内结构异常 胎儿 染色体微阵列分析,染色体核型分析 产前诊断 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1507-1511
• 页数: 5页
• 分类号: R321.6|R394
• 字数: 4662字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2020.12.09

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用价值.方法 纳入超声检查提示胎儿颅内结构异常的121例病例,回顾性分析其羊水或脐带血的染色体核型分析及CMA结果.结果 121例颅内结构异常的胎儿中,传统染色体核型分析检出染色体核型异常11例(9.1％),其中致病性染色体核型异常7例,检出率为5.8％;CMA检出拷贝数变异(CNV) 26例(21.5％),其中致病性CNV 15例,检出率为12.4％,较传统染色体核型分析高6.6％.15例CMA检出致病性CNV的胎儿经随访均引产,其中8例微缺失与微重复的胎儿传统染色体核型分析未检出异常.11例传统染色体核型分析提示染色体核型异常的胎儿中,4例CMA未检出异常,其中3例出生后生长与发育正常,1例失访.结论 与传统染色体核型分析相比,CMA可针对胎儿颅内结构异常提供更多临床信息,对胎儿结局的评估有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李敏清	广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科	42	309	9.0	15.0
2	耿国兴		15	65	5.0	7.0
3	黄而弘	广西壮族自治区江滨医院妇产科	5	4	1.0	2.0
4	宁舒婷	广西壮族自治区江滨医院妇产科	3	2	1.0	1.0
5	王映飞	广西壮族自治区妇幼保健院放射科	6	9	2.0	3.0