6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析

• 作者: 冯战启 吴辉 景治安 李纪华 王红丹 胡和平 黄飞飞
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 性发育障碍 智力障碍 比较基因组杂交 核型分析
• 年，卷（期）: 2016,（35）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗提示 Clinical Practice Tips
• 页码范围: 4388-4391
• 页数: 4页
• 分类号: R711.1|R749.93
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2016.35.020

摘要

目的：探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血，采用常规 G 显带核型分析确定染色体核型；提取基因组 DNA，采用微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术对 DNA 进行扫描和分析，筛选染色体非整倍体性改变及200 kb 以上的基因拷贝数变异（CNVs），检索 UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA 及在线孟德尔人类遗传学数据库（OMIM）等数据库进行比对及致病性鉴定。结果患者父母染色体核型及 aCGH 技术扫描结果均正常。患者染色体核型为46XX，der（6）？dup（6）（p21.3p21.1）；aCGH 技术扫描结果发现6号染色体短臂存在1个重复的 CNVs，位于6p21.32- p21.1（hg19：32261671-43333192），片段大小为11.07 Mb，区内约有180个基因，其中 OMIM 中23个。结论6p21.32- p21.1区域染色体重复可能为该例性发育异常伴智力低下患者的主要致病原因；G 显带联合 aCGH 技术可对染色体微变异进行精确定位，有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡和平	河南省郑州市第一人民医院泌尿外科	8	23	3.0	4.0
2	黄飞飞	郑州大学人民医院 河南省人民医院医学遗传研究所	4	19	2.0	4.0
3	王红丹	郑州大学人民医院 河南省人民医院医学遗传研究所	3	8	1.0	2.0
4	冯战启	河南省郑州市第一人民医院泌尿外科	3	6	2.0	2.0
5	李纪华	河南省郑州市第一人民医院泌尿外科	4	1	1.0	1.0
6	景治安	河南省郑州市第一人民医院泌尿外科	4	1	1.0	1.0
7	吴辉	河南省郑州市第一人民医院泌尿外科	2	0	0.0	0.0