一例15号额外标记染色体致智力障碍、难治性癫癇伴中枢性性早熟患者的临床及遗传学分析

• 作者: 姜茜 潘虹 王静敏 陈倩 高志杰
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 标记染色体 15q重复综合征 癫癇 智力障碍 中枢性性早熟 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 652-657
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.08.010

摘要

15号额外标记染色体是一种罕见的染色体异常,本文报道1例15号额外标记染色体患儿,就其临床诊治经过及遗传缺陷进行研究.患儿,女,9岁半,自幼智力、运动发育落后,7岁出现乳房发育,8岁半出现癫癇发作:发作形式多样,多种抗癫癇药物控制欠佳,头颅磁共振未见异常,脑电图提示癇样放电频繁.采用G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)、甲基化多重连接依赖性探针扩增技术(甲基化MLPA)和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)等多种遗传学检测手段,明确患儿存在新生的15q重复:15q11-13区域母源性拷贝数复制增加,基因组重排的形式为47,XX,+inv dup(15)(pter→q13:q13→pter).15q11-13区域拷贝数复制增加与智力障碍、难治性癫癇伴中枢性性早熟临床表现密切相关.建议对于不明原因智力障碍伴癫癇患儿进行高分辨染色体核型分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘虹	北京大学第一医院实验中心	69	278	8.0	11.0
2	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
3	陈倩	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	64	172	6.0	10.0
4	高志杰	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	19	62	4.0	7.0