2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析

• 作者: 严芳 吴晓昀 朱燕 李亚红 李楠 李荣 翁国亦 胡亮杉
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 小额外标记染色体 15q11-q13 染色体微阵列分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 329-332
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2019.05.003

摘要

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值.方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构.结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q1 1.2 (22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常.胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常.结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性.胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型.本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李亚红	广东省第二人民医院检验医学部	21	97	6.0	9.0
2	李楠	广东省第二人民医院检验医学部	22	92	6.0	9.0
3	吴晓昀	广东省第二人民医院检验医学部	5	21	2.0	4.0
4	严芳	广东省第二人民医院检验医学部	12	62	5.0	7.0
5	胡亮杉	广东省第二人民医院检验医学部	15	16	2.0	2.0
6	翁国亦	广东省第二人民医院检验医学部	3	0	0.0	0.0
7	朱燕	广东省第二人民医院检验医学部	5	7	2.0	2.0
8	李荣	广东省第二人民医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0