SNP芯片检测胎儿额外小标记染色体的研究

• 作者: 史烨 张峰 张晓青 王晶 虞斌 郑芳秀
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 额外小标记染色体/染色体 SNP芯片
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 新进展研究·论著
• 页码范围: 58-61
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2279字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2019.09.012

摘要

目的 总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体(sSMC)进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考.方法 应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源.结果 1号胎儿羊水染色体核型为45,X[74]/46,X,+mar[31],芯片扫描结果为Xp22.33～p11.22和Xq27.3～q28区域均缺失,缺失大小分别为52.7和8.6 Mb.2号胎儿羊水染色体核型为47,XX,+mar,芯片结果为46,XX,其父亲外周血染色体核型为47,XY,+mar,临床表型正常.结论 SNP芯片可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为产前诊断和遗传咨询提供帮助.