应用Affymetrix SNP Array和FISH技术确认胎儿额外小标记染色体r(4)4p13q13.3

• 作者: 兰晓梅 向代军 吴立冬 张文玲 张立文 王晓菲 高志英
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 小标记额外染色体 单核苷酸多态性 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 专题:临床检验研究
• 页码范围: 890-892,902
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3208字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2014.09.004

摘要

目的 利用AffymetriSNP Array和FISH技术鉴定额外小标记染色体的来源.方法 2013年7月1例38岁高龄孕妇来我院就诊,进行羊水染色体核型分析,G显带检测羊水和脐血胎儿染色体核型,应用AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片技术鉴定额外小标记染色体的片段与来源,然后运用WSH/D4Z1探针的FISH进行确认.结果 胎儿羊水G显带染色体核型为46,XX[15]/47,XX,+mar[15],脐血G显带染色体核型为46,XX[14]/47,XX,+mar[16];AffymetrixCytoScan 750KArray基因芯片分析结果为arr 4p13q13.3(41,593,201-72,130,692)X2-3,显示胎儿有4号染色体4p13-着丝粒-q13.3区段30.537 Mb的嵌合性重复;胎儿脐血细胞FISH检测显示28％间期细胞有4号染色体着丝粒的三体性.结论 综合应用染色体G-显带核型分析、FISH技术和AffymetrixCytoScan 750K Array芯片技术能准确确认额外微小标记染色体的来源及其片段的界定.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	兰晓梅	解放军总医院临床检验科	11	53	4.0	6.0
2	高志英	解放军总医院妇产科	54	321	10.0	16.0
3	张立文	解放军总医院临床检验科	42	189	8.0	12.0
4	向代军	解放军总医院临床检验科	21	144	7.0	11.0
5	张文玲	解放军总医院临床检验科	14	60	5.0	7.0
6	王晓菲	解放军总医院临床检验科	10	33	4.0	5.0
7	吴立冬		4	16	3.0	4.0