荧光原位杂交结合Y染色体微缺失技术对额外小标记染色体的鉴定

• 作者: 兰晓梅 张文玲 张晨晰 张立文 段晋燕 王成彬 王晓菲 鲍布和
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 额外小标记染色体 染色体核型 荧光原位杂交 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 1034-1037,1042
• 页数: 5页
• 分类号: R44
• 字数: 2985字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2016.10.005

摘要

目的 分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗.方法 应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的额外小标记染色体进行进一步分析.结果 2014-2015年共2 386个遗传咨询患者静脉血标本中检测出3个携带额外小标记染色体的标本:28岁男性不育患者,20岁女性原发闭经患者和6岁女性生长发育迟缓患者.确认这3个研究对象的额外小标记染色体分别来源于15号染色体短臂等臂染色体、Y短臂等臂染色体、部分X染色体片段组成的环状染色体.结论 额外小标记染色体可导致不育、自然流产、女性闭经、性腺发育异常等,应用细胞遗传学和分子遗传学等检测技术可明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王成彬	解放军总医院临床检验科	123	761	12.0	22.0
2	兰晓梅	解放军总医院临床检验科	11	53	4.0	6.0
3	张立文	解放军总医院临床检验科	42	189	8.0	12.0
4	鲍布和	武警后勤学院附属医院检验科	10	17	2.0	3.0
5	段晋燕	解放军总医院临床检验科	8	10	2.0	3.0
6	张晨晰	解放军总医院临床检验科	11	34	4.0	5.0
7	张文玲	解放军总医院临床检验科	14	60	5.0	7.0
8	王晓菲	解放军总医院临床检验科	10	33	4.0	5.0