新生儿高胆红素血症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测及临床意义

• 作者: 刘龙宾 吴琳琳 夏敏 李雅丹 李雅滨 林新祝 陈潘虹
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿黄疸 G6PD缺乏 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（19）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 3961-3963
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2016.19.32

摘要

目的 通过新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因检测,了解厦门地区新生儿高胆红素血症患儿G6PD缺乏症发病情况,为新生儿黄疸的临床诊断及治疗提供科学依据.方法 选取该院住院新生儿高胆红素血症患儿392例为研究对象,同时进行G6PD基因检测.研究组G6PD基因突变68例;对照组无G6PD基因突变324例.结果 厦门地区新生儿高胆红素血症G6PD基因突变发生率17.35％,且多发生在男性.G6PD缺乏患儿血清总胆红素水平高于无G6PD缺乏患儿,差异有统计学意义(P＜0.05),G6PD缺乏症新生儿黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊,而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病.结论 G6PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因,开展新生儿G6PD检测对G6PD缺乏患儿进行早发现和早治疗有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李雅丹	厦门市妇幼保健院新生儿科	13	85	5.0	8.0
2	林新祝	厦门市妇幼保健院新生儿科	35	225	10.0	13.0
3	李雅滨		3	15	2.0	3.0
4	吴琳琳	厦门市妇幼保健院新生儿科	1	10	1.0	1.0
5	夏敏	厦门市妇幼保健院新生儿科	1	10	1.0	1.0
6	刘龙宾	厦门市妇幼保健院新生儿科	4	11	1.0	3.0
7	陈潘虹	厦门市妇幼保健院新生儿科	1	10	1.0	1.0