新生儿肝内胆汁淤积症患者21例质谱检测结果

• 作者: 李旺 玉晋武 罗超 罗静思 耿国兴 范歆 陈少科
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 希特林蛋白 肝内胆汁淤积症 串联质谱 气相质谱
• 年，卷（期）: 2016,（17）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2825-2828
• 页数: 4页
• 字数: 3120字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2016.17.013

摘要

目的：分析希特林蛋白患儿血Met、Phe 、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布，探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患者诊断中的应用价值。方法：2011年5月至2015年5月期间，本筛查中心共确诊21例患儿，将其作为观察组，同时随机抽取100例正常儿童为对照组，分析两组血串联质谱Met、Phe、Tyr 等指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平，比较其差异性。结果：较正常对照组，观察组血Met、Phe、Tyr等多种指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸检测结果偏高，Orn／Cit 结果偏低，差异均有统计学意义，而C2和Cit／Arg检测结果有升高趋势，但差异无统计学意义。结论：NICCD患儿存在生化指标代谢异常，血串联质谱及尿气相质谱检测对患儿的诊断具有重要意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范歆	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	29	214	9.0	13.0
2	罗超	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	18	96	6.0	8.0
3	李旺	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	16	72	5.0	8.0
4	耿国兴	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	15	65	5.0	7.0
5	玉晋武	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	15	79	5.0	8.0
6	罗静思	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	14	140	6.0	11.0