Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点及家系基因分析

• 作者: 张春花 李云芳 胡伟国 郑必霞 郭惟 闫秀梅 黄开宇
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: Citrin缺陷病 新生儿肝内胆汁淤积症 黄疸 SLC25A13基因
• 年，卷（期）: 2013,（29）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 3483-3485
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2013.10.061

摘要

目的 探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况.方法 在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的分布位置,将其所在区域分成6个片段扩增,扩增后行琼脂糖凝胶电泳,纯化后直接测序,确定患儿及其父母基因类型.结果 2例患儿均因皮肤黄染入院;入院查体:皮肤、巩膜黄染;实验室检查:转氨酶升高,胆红素双向升高,血常规提示贫血,凝血功能正常,甲胎蛋白升高.例1患儿为851del4/851del4纯合突变,父母均为携带者;例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A的复合变异,父母均为携带者.2例患儿经特殊饮食配方喂养,预后良好.结论 2例患儿的父母均为SLC25A13基因突变携带者,其中例1患儿为851del4纯合突变,例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A杂合突变.