Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症4例临床和基因突变分析

• 作者: 刘翠 曾其毅 黄锦达
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: Citrin 新生儿 肝内胆汁淤积 串联质谱 SLC25A13基因
• 年，卷（期）: 2015,（24）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3785-3788
• 页数: 4页
• 字数: 3997字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症( NICCD )患儿的临床表现和实验室检查的特点. 方法 质谱筛查11 172例儿童,对其中4例诊断为肝内胆汁淤积和病理性黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、基因分析,确诊为NICCD. 对确诊NICCD患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、基因检测结果等进行总结分析. 结果 NICCD患儿出生体重偏低. 实验室改变包括高胆红素血症、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶、甲胎蛋白升高、低血糖、轻度高氨血症及低蛋白血症. 串联质谱分析发现4例患儿有特异性瓜氨酸、甲硫氨酸和酪氨酸轻到中度升高,以及短链脂酰肉碱C3、C5OH、C6和长链酰基肉碱C18:1、C18:2等升高. 4例患儿基因突变检出率100%,共发现SLC25A13基因突变4种:c.851_854delGTAT(M285Pfs*2),c. 1638_1660 dup23(A554Gfs*17),c.852_855delTATG(M285Pfs*2),c.1196T >A(L399*). 其中 c.851_854delGTAT(M285Pfs*2)、c.1638_1660 dup23 (A554Gfs*17)为中国人群热点突变,c.1196T>A(L399*)为新突变. 结论 不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱和基因分析对明确NICCD的诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾其毅	南方医科大学珠江医院儿科中心	36	235	9.0	13.0
2	黄锦达	南方医科大学珠江医院儿科中心	5	35	3.0	5.0
3	刘翠	南方医科大学珠江医院儿科中心	3	16	2.0	3.0