Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究

• 作者: 冯烈 卢春婷 卢筱华 宋元宗 张占会 李佳萦 陈纤纤
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 基因,SLC25A13 突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 859-863
• 页数: 5页
• 分类号: R589.9
• 字数: 2362字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2014.05.016

摘要

目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性.方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组.抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料.结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组.检出SLC25A13基因突变10种,其中851de14、IVS16ins3kb、IVS6 +5G＞A和1638ins23突变占全部突变数量的82％.不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同.SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联.结论:低LDL-C 血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点.NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851de14、IVS16ins3kb、IVS6+ 5G＞A和1638ins23.本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	卢筱华	暨南大学附属第一医院内分泌代谢科	23	114	6.0	10.0
3	冯烈	暨南大学附属第一医院内分泌代谢科	82	330	10.0	14.0
4	张占会	暨南大学附属第一医院中心实验室	15	94	6.0	9.0
5	李佳萦	暨南大学附属第一医院内分泌代谢科	10	20	2.0	4.0
6	陈纤纤	暨南大学附属第一医院内分泌代谢科	9	24	2.0	4.0
7	卢春婷	暨南大学附属第一医院内分泌代谢科	10	41	4.0	6.0