Fabry 病的诊疗新进展

• 作者: 窦艳娜 赵占正 赵飞
• 来源期刊: 医学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: Fabry病 α-半乳糖苷酶A 酶替代治疗
• 年，卷（期）: 2016,（13）
• 所属期刊栏目: 综述与进展
• 页码范围: 1709-1711
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 3210字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19381/j.issn.1001-7585.2016.13.013

摘要

Fabry病为一种少见X染色体连锁遗传性疾病，由于体内α‐半乳糖苷酶A （α‐Gal A ）活性部分或完全缺失，致使酶的代谢底物神经鞘脂类化合物（GSLs），尤其是三己糖酰基鞘酯醇（GL3）在体内的正常降解受阻，未降解的底物在皮肤、神经、心脏、肾脏、肺、胃肠道、眼、耳、骨骼等，临床表现各异，故对于该病诊断提出了很大挑战。近年来人们对Fabry病有更深的认识，且临床诊断及治疗有新的进展，故本文现拟总结Fabry病的最新相关实验室检查及诊断、治疗进展，以便大家更好地认识该病，方便临床应用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵占正	郑州大学第一附属医院肾脏病中心	88	408	9.0	17.0
5	赵飞	郑州大学第一附属医院肾脏病中心	30	152	7.0	11.0
9	窦艳娜	郑州大学第一附属医院肾脏病中心	17	25	4.0	4.0