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摘要:
目的 探讨无创产前检测(non-invasiveprenatal testing,NIPT)在孕妇产前筛查唐氏综合征(Downsyndrome, DS)中的普及应用.方法 通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,结合生物信息进行比对分析,最终得出胎儿染色体异常的风险率,DS高危的孕妇再行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果 1 648例孕妇中共检测出8例DS高风险胎儿,阳性率占0.485%(8/1648),经羊水染色体核型分析证实8例为DS,NIPT用于孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%,特异性100%.NIPT还检测出5例18-三体染色体高风险,2例性染色体异常(1例45,X0;1例47,×××)均行羊水穿刺术,7例全部确诊胎儿染色体核型异常.NIPT应用于1648例孕妇产前检测,其中共有15例进行有创性产前诊断,穿刺率为0.91%.结论 NIPT用于孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性.
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唐氏综合征
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关键词云
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文献信息
篇名 无创DNA检测在产前筛查唐氏综合征中的准确性
来源期刊 中国实用神经疾病杂志 学科 医学
关键词 无创产前检测 唐氏综合征 胎儿游离DNA
年,卷(期) 2016,(24) 所属期刊栏目 诊治研究
研究方向 页码范围 108-110
页数 3页 分类号 R715.5
字数 4265字 语种 中文
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节点文献
无创产前检测
唐氏综合征
胎儿游离DNA
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国实用神经疾病杂志
半月刊
1673-5110
41-1381/R
大16开
郑州市经八路2号(郑州大学第二附属医院内)
36-178
1998
chi
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24895
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