无创DNA检测在产前筛查唐氏综合征中的准确性

• 作者: 张红利
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 唐氏综合征 胎儿游离DNA
• 年，卷（期）: 2016,（24）
• 所属期刊栏目: 诊治研究
• 页码范围: 108-110
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 字数: 4265字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无创产前检测(non-invasiveprenatal testing,NIPT)在孕妇产前筛查唐氏综合征(Downsyndrome, DS)中的普及应用.方法 通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,结合生物信息进行比对分析,最终得出胎儿染色体异常的风险率,DS高危的孕妇再行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果 1 648例孕妇中共检测出8例DS高风险胎儿,阳性率占0.485％(8/1648),经羊水染色体核型分析证实8例为DS,NIPT用于孕妇检测DS胎儿的敏感性为100％,特异性100％.NIPT还检测出5例18-三体染色体高风险,2例性染色体异常(1例45,X0;1例47,×××)均行羊水穿刺术,7例全部确诊胎儿染色体核型异常.NIPT应用于1648例孕妇产前检测,其中共有15例进行有创性产前诊断,穿刺率为0.91％.结论 NIPT用于孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张红利		11	35	4.0	5.0