罕见遗传性皮肤病的分子生物学方法诊断研究

• 作者: 刘小丽
• 来源期刊: 临床医药文献电子杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性皮肤病 分子生物学 诊断
• 年，卷（期）: 2016,（34）
• 所属期刊栏目: 诊断技术
• 页码范围: 6878
• 页数: 1页
• 分类号: R758.51
• 字数: 1580字
• 语种: 中文

摘要

目的 应用现代分子生物学方法 对罕见遗传性皮肤病的诊断方法 与价值进行分析.方法 选择我院于2015年10月15日所收治的罕见家族性良性天疱疮患者1例作为研究对象.回顾性分析其临床资料,应用分子生物学方法 对该例患者进行诊断,对该例患者组织病理改变,PCR扩增以及测序结果 进行分析.结果 经分子生物学检查诊断,该例患者组织病理方面有如下改变:透射电镜下显示棘细胞桥粒数异常下降,桥粒与张力细丝分离充分,角质形成细胞周边有大量分支微绒毛.结论 应用分子生物学方法 对罕见遗传性皮肤病进行诊断的价值确切,对家族性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变有良好检测效果,诊断价值值得肯定.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘小丽		2	0	0.0	0.0