A novel splice site mutation of CRYBA3/A 1 gene associated with congenital cataract in a Chinese family

• 作者: Ke Yao Meng-Han Wu Qin-Long Hao Xiao-Hua Gong Yin-Hui Yu
• 来源期刊: 国际眼科杂志：英文版
• 学科: 医学
• 关键词: 拼接地点变化 先天的奔流 CRYBA3/A1 基因
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: R77

摘要

AIMTo 在招募的中国 family.METHODSThe 研究识别为先天的奔流的存在负责的引起疾病的变化一个四产生的中国家谱由正染色体的主导的先天的奔流(ADCC ) 影响了。家庭历史和奔流抽取的历史被记录。血样品为 DNA 抽取从个人被收集。先天的联系奔流的基因的直接定序被执行。单个海滨的 conformational 多型性和生物信息的分析被进行进一步学习定序的 mutation.RESULTSDirect 揭示了一篇小说拼接 c.30-2 A 的地点变化 > 在 CRYBA3/A1 基因的 G。变化在所有以内共同分离在家庭影响了个人并且没在未受影响的成员或 100 无关的正常控制被发现。这些结果被单个海滨的 conformational 多型性和生物信息的分析进一步用人的拼接查找者和 MaxEnt 联机软件和 Annovar 计算机 software.CONCLUSIONc.30-2 A 证实 > CRYBA3/A1 基因的 G 变化是一个新奇变化并且拓宽 ADCC 的基因光谱。