儿童肺表面活性物质蛋白C基因p.V39L突变三例临床分析

• 作者: 安淑华 王和平 赵德育 郑跃杰 陈杰华 马红玲
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 肺疾病,间质性 肺表面活性物质相关蛋白质类 基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 457-461
• 页数: 5页
• 字数: 5139字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.06.013

摘要

目的 探讨肺表面活性物质蛋白(SP)蛋白C基因p.V39L(SP-C p.V39L)突变患儿的临床特点.方法 分析3家医院就诊的3例SP-C p.V39L突变患儿的病例资料的临床特点.结果3例患儿均为女性,发病年龄2月龄~7岁.临床表现2例反复下呼吸道感染,生长发育落后;1例慢性缺氧、杵状指.肺部CT均提示肺间质疾病,表现为弥漫性磨玻璃影,伴区域性过度通气、小叶间隔增厚,1例可见囊状影.2例急性感染好转后自动出院,失访;1例阿奇霉素口服,布地奈德、特布他林雾化治疗随访1年余仍有反复呼吸道感染.结论 SP-C p.V39L突变可引起肺间质疾病,临床表现为反复呼吸道感染或慢性咳嗽、缺氧等慢性肺疾病;肺部CT表现弥漫性磨玻璃影,伴区域性过度通气、小叶间隔增厚,可有囊状影;治疗和预后有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵德育	南京医科大学附属南京儿童医院呼吸科	135	1074	18.0	27.0
2	马红玲	深圳市儿童医院呼吸科	35	303	9.0	16.0
3	郑跃杰	深圳市儿童医院呼吸科	165	1350	19.0	28.0
4	安淑华	河北省儿童医院呼吸科	87	715	14.0	21.0
5	王和平	深圳市儿童医院呼吸科	27	189	9.0	12.0
6	陈杰华	深圳市儿童医院呼吸科	25	165	5.0	12.0