组学大数据环境下的基因变异信息并行处理与分析

• 作者: 王红强 黄芝准
• 来源期刊: 北京生物医学工程
• 学科: 医学
• 关键词: 第二代测序技术 Hadoop 序列数据分析 基因突变信息 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 366-371,419
• 页数: 7页
• 分类号: R318.04
• 字数: 4274字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3208.2017.04.007

摘要

随着第二代测序技术的发展与应用,其产生的测序数据也呈现快速的增长趋势,如何有效、快速、稳定地对海量测序数据进行分析成为生物研究领域迫切的需求.目前许多传统的测序数据分析软件仅支持单一功能,并不具备完整的数据分析能力,应对海量的测序数据时其处理能力也显著不足.为了应对上述问题,本文设计了一款基于Hadoop框架的测序数据分析软件,整合了现今生物研究领域内常用的多款序列分析软件,从而实现了对测序序列数据的自动化分析.该软件输入原始的测序数据后,经过碱基质量控制、序列比对、SNP位点信息提取、突变基因信息生成等几个过程,最终输出详细的突变基因信息报告.该软件实现了自动化的数据分析,提高了数据分析的效率,极大减轻了数据分析人员的工作量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王红强	中国科学院合肥智能机械研究所	12	90	7.0	9.0
2	黄芝准	中国科学院合肥智能机械研究所	1	1	1.0	1.0