摘要:
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系.方法 选择2007年5月至2011年3月,于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的217例PCOS患者为研究对象,纳入PCOS组.选择同期于本院参加健康体检的188例妇女,纳入对照组.采集2组受试者的血液标本.采用放射免疫法,检测2组受试者血清促黄体激素(L H)、卵泡刺激素(FS H)、雌二醇、睾酮水平.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法,对2组受试者ACE基因I/D多态性基因型进行检测.统计学比较2组受试者的年龄、人体质量指数(BMI)、ACE基因I/D多态性不同基因型及等位基因频率,并分别对A CE基因I/D多态性不同基因型的PCOS组和对照组受试者的年龄、BM I及血清性激素水平进行统计学比较.本研究经过南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会批准,分组征得受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.2组受试者月经初潮年龄等基本临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结果 ①PCOS组受试者的年龄、血清FSH水平均低于对照组,BMI及血清LH、雌二醇、睾酮水平均高于对照组,并且差异均有统计学意义(t=-12.630、6.528、-3.961、12.091、6.534、19.888,P<0.001).②PCOS组受试者I/D多态性DD、ID和II基因型频率分别为28.1% 、48.8% 和23.0%,对照组分别为21.8% 、54.2%和23.9%,2组I/D多态性DD、ID和II基因型频率比较,差异无统计学意义(χ2=2.196,P=0.333).PCOS组受试者D等位基因频率为52.5%,对照组为48.9%,2组比较,差异无统计学意义(χ2=1.044,P=0.307).③PCOS组中,ACE基因I/D多态性不同基因型(DD、ID和ID基因型)受试者的年龄、BMI及血清FSH、雌二醇水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH与FSH比值(LH/FSH)比较,差异均有统计学意义(F=14.721、19.609、20.685,P<0.001);而两两比较结果显示,DD与ID基因型受试者的血清L H、睾酮水平及L H/FS H,均显著高于II基因型受试者,差异亦均有统计学意义(DD基因型与II基因型比较:LSD-t=4.416、5.545、4.324,P<0.001;ID基因型与II基因型比较:LSD-t=5.195、5.692、6.413,P<0.001).在对照组中,ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的年龄、BMI及血清FSH、LH、睾酮、雌激素水平及LH/FSH比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 ACE基因I/D多态性与PCOS的易感性无关,但等位基因D可能与高血清睾酮、L H水平有关.由于本研究纳入样本量相对较小,A CE基因I/D多态性与PCOS的关系,仍需大样本、多中心、随机对照研究进一步试验、证实.